[MBC2014] NPC2014-06-19 "Zooming in"

from http://www.nature.com/nature/podcast/index-2014-06-19.html

担当：小澤
参加者；9名

概要：
グリーンランド人集団への量的形質マッピングにより，高ORのリスクアレルを発見

議論：
ゲノム解析が行われている集団の現状と今後

・背景
日本国内でもゲノム解析が進みつつある  例：ToMMo
今後，どの程度，集団への解析がカバーされるか

・今回のトピックに関して
*従来のGWAS
大規模 (数万~)
多数の集団が混合しており，遺伝プールが大きい
得られるORが非常に低い

*グリーンランド人集団
中規模  2,500人　(国民の約5%)
地理的・歴史的に孤立しているため，遺伝プールが小さい
今回の研究では，OR=10.3と非常に高い結果が得られた

・過去に行われているGWAS
　[概算] 1000人*1000件 → のべ1000万人程度？  uniqueを見ると，更に低い
   また，欧米集団への偏りが大きい (欧米諸国の健康への取り組みによる先行)

・ 費用の問題
  コホート研究には費用が非常にかかる
  低価格でゲノム解析 + ヘルスデータの集積，利用するビジネスモデルが重要

・同質集団への解析
　今回のように，メカニズム理解への大きな助けとなる
　しかし，創薬標的としてのインパクトに繋がるとは限らない
　（今回の場合，グリーンランド特有の変異で，グローバルには非常にレアな可能性がある）